Enfermedad de Huntington: 5 datos que hay que saber

La enfermedad de Huntington se debe a una mutación genética, es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por síntomas psiquiátricos, motores y cognitivos.

Suele manifestarse entre los 30 y 50 años, aunque puede aparecer a cualquier edad. Los síntomas motores consisten en movimientos involuntarios, rigidez y problemas de coordinación. Las alteraciones cognitivas suelen implicar dificultades para planificar, organizar y tomar decisiones; los síntomas psiquiátricos pueden ser depresión, ansiedad e irritabilidad. En las fases iniciales se experimentan deficiencias en la memoria a corto plazo, movimientos involuntarios, problemas de atención, disminución en la fluidez verbal, irritabilidad, pérdida de interés por actividades que antes se disfrutaban. En las fases avanzadas es muy evidente el enlentecimiento y deterioro intelectual, además de contracciones musculares involuntarias.

Actualmente no existe cura y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y proporcionar cuidados de apoyo.

El asesoramiento genético es esencial para que las personas en riesgo y sus familiares comprendan los patrones hereditarios y tomen decisiones informadas sobre las pruebas y la planificación familiar.

5 datos sobre esta enfermedad.

1.- La enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética que tiene un patrón de herencia, lo que significa que el hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.

2.- La enfermedad es un trastorno progresivo que evoluciona a través de distintas etapas, cada una de ellas caracterizada por síntomas y signos específicos.

3.- La enfermedad plantea retos para las personas embarazadas, ya que los problemas de equilibrio asociados a la enfermedad pueden implicar un riesgo por caídas que podrían ocasionar daño a la madre o al feto. Los problemas de juicio pueden dar lugar a comportamientos peligrosos para el feto, como el consumo de alcohol o sustancias durante el embarazo.

4.- La calidad de vida se ve severamente afectada, ya que la enfermedad se caracteriza por movimientos involuntarios que son físicamente debilitantes, socialmente estigmatizantes y emocionalmente angustiantes. Afectando el bienestar general de quien lo padece.

5.- El tratamiento solo tiene como objetivo controlar los síntomas para tratar de mejorar un poco la calidad de vida.

La enfermedad de Huntington requiere un enfoque integral e individualizado, adaptado a las necesidades y síntomas específicos de cada paciente. La colaboración entre profesionales clínicos, investigadores, pacientes y sus familias es esencial para optimizar la atención, mejorar la calidad de vida y avanzar en la comprensión y el tratamiento de este devastador trastorno neurodegenerativo.