Feto Arlequín

Durante el desarrollo embriológico, se pueden desarrollar diversas alteraciones genéticas, estas enfermedades pueden ir desde leves, hasta graves, un ejemplo claro es la ictiosis arlequín o comúnmente conocida como feto arlequín.

Esta afección, es un desorden genético, de herencia autosómica recesiva, lo cual quiere decir, que tanto mamá como papá cuentan con el GEN alterado, en este caso es el ABCA12.

En esta situación, los padres no presentan síntomas, pero al juntarse su material genético por medio del embarazo, sus genes afectados logran expresarse en el bebé, y es así como el feto presenta la anomalía.

Pero… ¿qué tiene de importante esta alteración?, bueno, vamos a comenzar hablando del gen afectado (ABCA12) el cual está involucrado en la fabricación de una proteína que es esencial para el mantenimiento de las barreras de grasa en la piel.

Cuando hay un defecto en la instrucción para la elaboración de la proteína, se pierde esta barrera, lo que provoca que el recién nacido adopte un aspecto parcheado en toda su superficie corporal, debido a que se generan placas engrosadas de piel, provocando fisuras entre ellas.

También se pueden presentar otras malformaciones como:

• Ectropión, que es la eversión de los párpados.
• Eclabium, que se refiere a labios que se encuentran invertidos, dado que la parte interna de estos queda en el exterior.
• Poco desarrollo de los huesos nasales, pabellones auriculares y dedos de manos y pies.

El tratamiento de esta entidad es muy limitado, puesto que el paciente no tiene cura, por lo cual, solo se brindan medidas de extrema higiene, calor de incubadora y un alto aporte de líquidos para evitar la deshidratación, así como pomadas emulsificantes.

Lamentablemente la mayoría de los pacientes con esta alteración genética fallece en las primeras semanas de vida por infecciones sistémicas o insuficiencia respiratoria.