Síndrome hiper IgM

¿Qué es?

El síndrome hiper IgM (inmunoglobulina M) es una enfermedad genética poco común que afecta al sistema inmunológico.

¿En qué consiste?

El síndrome hiper IgM es una enfermedad relacionada con el cromosoma X, por lo que se presenta en hombres, aunque hay algunos tipos que pueden presentarse en ambos sexos. Esta enfermedad consiste en la presencia elevada de IgM (célula de las defensas que actúa de manera inespecífica, es decir, que no se especializa en destruir ciertos tipos de microorganismos de manera exclusiva) y niveles bajos de Inmunoglobulinas de tipo G, A y E (IgG, IgA, IgE) que se encuentran diseñadas para defendernos de microorganismos específicos, como aquellos que se encuentran en vías aéreas, el tracto gastrointestinal o en la piel.

¿Por qué sucede?

Como lo mencionamos anteriormente, esta es una enfermedad hereditaria de origen genético que se encuentra relacionada con el cromosoma X, lo cual quiere decir que se va a expresar mayoritariamente en el sexo masculino, aunque rara vez puede hacerlo en mujeres. En esta enfermedad se encuentra dañada la estructura de un componente de la inmunidad que no señaliza adecuadamente a un microorganismo, por lo que la primera reacción del cuerpo es enviar defensas de primera línea para contener el crecimiento de estos microorganismos y posteriormente atraer a las defensas que están preparadas específicamente para destruir al microorganismo en cuestión.

¿Cómo sucede?

Imaginemos lo siguiente, digamos que el color rojo es malo y el color azul es bueno, por lo que debemos desarrollar defensas contra todo lo que sea rojo pero, resulta que mis defensas son daltónicas, por lo que no distinguen adecuadamente los colores primarios, así que debemos encontrar la forma de dirigirlos al color específico contra el que fueron creadas, para esto, mi cuerpo desarrolló un distintivo que únicamente se pega al color rojo y este distintivo tiene la característica de atraer a mis defensas contra el color rojo, listo, problema solucionado, si hay mucho color rojo, entonces habrá muchos distintivos pegados a él y atrayendo células de defensa contra el color rojo; en nuestro alrededor existen tantos colores como microorganismos potencialmente dañinos para nuestro cuerpo, por lo que debemos crear defensas específicas.

Listo, después de esta breve explicación, imaginemos ahora que, a pesar de contar con defensas específicas para los microorganismos, este distintivo que se pega a cada uno no produce aquello que hace que mis defensas ataquen a estos microorganismos, por consecuencia estos pasarán inadvertidos para mis defensas específicas, estas no se activarán, no aumentaran en cantidad y, por lo tanto, nos hacemos propensos a padecer infecciones. Las únicas defensas capaces de detectar a estos microorganismos son mis defensas inespecíficas y estás sí podrán ayudarme, de inicio aumentarán su cantidad para contener la invasión, pero se quedarán esperando la ayuda de las defensas específicas que no llegará.

Así que aquí tenemos una presencia elevada de inmunoglobulinas de tipo M (defensa inespecífica) Hiper IgM y una presencia baja de inmunoglobulinas específicas (IgG, IgA e IgE).

Con lo anterior, podemos inferir que el diagnóstico de esta enfermedad se realiza buscando los niveles de inmunoglobulinas en sangre, en donde encontraremos IgM alta e IgG, IgA, IgE bajas.

¿Cómo se trata?

El tratamiento se realiza mediante el trasplante de células madre, las cuales, al no tener este defecto genético, ayudarán a crear nuevas defensas cuyas estructuras funcionen adecuadamente y puedan defendernos de los microorganismos que nos rodean.

En resumen, el síndrome hiper IgM no es una enfermedad común, pero sí es potencialmente mortal, ya que predispone a infecciones graves e incluso al desarrollo de algunos tipos de cáncer.

Recuerda que en este caso la atención es altamente especializada por lo que es muy importante siempre acudir con el especialista (inmunólogos y hematólogos, principalmente) para una correcta atención.